Animais com anomalias genéticas

As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.

A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.

Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.

Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão.

Aberrações cromossômicas estruturais

As alterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células.

Ocorre quando os cromossomos ocasionalmente se quebram e os fragmentos resultantes se unem de qualquer maneira, só não se prendendo as extremidades (telômeros) dos cromossomos normais. Quando os fragmentos não se unem exatamente como estavam antes, originam-se cromossomos estruturalmente alterados. As conseqüências variarão de acordo com o tipo de alteração, que pode ser: inversão, deficiência ou deleção, duplicação e translocação.

Inversão

Ocorrem duas quebras num mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Exemplo: Suponha que haja ruptura provocada por radiação em determinado trecho de um cromossomo e que um pedaço desse cromossomo se solte. Se ele sofrer uma ressoldagem em posição invertida, ocorrerá inversão na seqüência de genes.

Deleção

Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

• Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades.
• Deleção Intersticial – Resultado de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno seguida da soldadura dos segmentos quebrados.

Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido.

Duplicação

Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um cromossomo (repetição de um segmento cromossômico) causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing overdesigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. De modo geral, as conseqüências de uma duplicação são bem toleradas, pois o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.

Translocação

Trata-se da transferência de segmentos entre cromossomos não-homólogos. As translocações ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos, diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Podem ser translocações recíprocas não recíprocas. Nas translocações recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras, e nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no momento, haja troca entre eles.

Translocações robertsonianas – É um tipo especial de translocação, e, que dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centrométricas, havendo tocas de braços cromossômicos inteiros.

Cromossomo em anel

É a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem telômeros, tendem a reunir-se originando um cromossomo em anel. Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração. O cromossomo em anel é visto com frequências em anomalias congênitas e está relacionado à deficiência mental e malformações.

Isocromossomos

Ocasionalmente, na divisão celular, as cromátides de um cromossomo não se separam normalmente no sentido longitudinal, e o centrômero se divide transversalmente. Uma célula filha vai receber, assim, um cromossomo que é constituído por dois braços curtos do cromossomo original e a outra vai receber um cromossomo formado por dois braços longos do cromossomo original.

Tanto a inversão como a deficiência, ou os isocromossomos, resultarão em gametas inviáveis que causarão diminuição na fertilidade, ou em gametas portadores de anomalias cromossômicas, que causarão anomalias fenotípicas no embrião.

                               

                                

Cabra com duas cabeças nasceu na Zona Rural de de Petrolina, PE.

 

 No entanto, há um problema ainda maior do que a anormalidade ou anomalia animal, isto é, a monstruosidade, a qual é a alteração incomum muito acentuada, a qual modifica o desenvolvimento do corpo é incompatível com a vida, como por exemplo, animais que nascem com anencefalia, isto é, sem encéfalo (cérebro). Somente para a monstruosidade que não é possível realizar nenhum tipo de intervenção, já que o animal pode nascer ou nem chegar a nascer devido a esta alteração acentuada. Algo que é interessante ressaltar é que após o nascimento, a mãe como instinto animal percebe que aquele filhote possui algum problema e não tem a capacidade de deixar descendentes bons, e logo no ninho, mata o mesmo. Especialistas e pesquisadores chama este ato materno de seleção natural, onde apenas os bons vivem, já que um dia este animal poderia morrer, mas para evitar todo o sofrimento, a mãe coloca um fim antes mesmo de começar.  

(Cabrito nasce com duas cabeças em Petrolina-PE.)

Postado por: Sandy Aparecida Macedo Luz